Lo spessore retinico è un indicatore della salute della retina e un biomarcatore per malattie sistemiche. Utilizzando la tomografia a coerenza ottica (OCT), si è analizzata la macula in oltre 29.000 punti di oltre 50.000 immagini oculari. I risultati hanno rivelato nuove associazioni tra l’assottigliamento retinico e malattie come la sclerosi multipla, la demenza ed il diabete di tipo 2. I risultati offrono nuove possibilità per utilizzare l’imaging retinico come strumento di screening e gestione delle malattie.

Nuovo studio eseguito con imaging retinico e AI

I ricercatori hanno utilizzato delle mappe retiniche per collegare l’assottigliamento della retina a una serie di malattie. Si sono identificati nuovi fattori genetici che influenzano lo spessore della retina. L’oculomica sta crescendo come campo di ricerca, con applicazioni in malattie neuropsichiatriche e cardiovascolari. Si è proposto lo spessore retinico come biomarcatore per disturbi neurodegenerativi come il morbo di Parkinson e la sclerosi multipla. Studi precedenti su dati OCT della UK Biobank hanno utilizzato metodi di analisi convenzionali; questo studio ha applicato un algoritmo di deep learning per ottenere misurazioni più precise dello spessore retinico. Il fine dello studio è quello di esplorare le relazioni tra l’RT, la genetica, i metaboliti e le malattie.

Qualche dettaglio sulla retina

La retina, composta da più strati di cellule specializzate, è cruciale per la vista. Diverse malattie retiniche, come la degenerazione maculare legata all’età e la retinopatia diabetica, colpiscono principalmente la macula. L’OCT fornisce informazioni sullo spessore retinico (RT), che varia in base a fattori come la vascolarizzazione. La retina fa parte del sistema nervoso centrale che comprende anche il cervello e il midollo spinale. Molte malattie sono collegate alla degenerazione o all’interruzione di questo sistema, tra cui condizioni neurodegenerative come la demenza e i disturbi metabolici.

Scoperte principali dello studio

Lo studio ha analizzato l’effetto di determinati geni in individui di ascendenza europea (EUR), africana (AFR) e caraibica (CSA) sui tratti retinici. Le correlazioni tra gli effetti genetici di EUR e CSA sono risultate forti, mentre quelle tra EUR e AFR più deboli. Si sono individuate associazioni significative con diverse varianti genetiche, tra cui SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) nel gene NNAT, coinvolto nello sviluppo del cervello. Si sono anche esaminate le associazioni tra SNP e tratti fenotipici, identificando 1.666 tratti associati a vari SNP, come altezza e spessore della retina.

Ulteriori analisi

Altri tratti associati riguardano malattie come diabete, insufficienza cardiaca e tromboembolia venosa. Le analisi genetiche e metaboliche hanno rivelato l’associazione tra specifici metaboliti, come il colesterolo LDL e lo spessore retinico. Inoltre, lo studio ha mostrato che patologie come la sclerosi multipla e l’ipertensione sono correlate all’assottigliamento della retina. Infine, si sono eseguite analisi usando i codici PheCode (sistema di codifica per identificare malattie fenotipiche) riscontrando forti associazioni con malattie cardiovascolari, metaboliche e neurologiche.

Utilizzo dell’AI e risultati ottenuti con l’imaging retinico

Il team di ricerca ha applicato metodi di intelligenza artificiale ai big data di imaging retinico della popolazione. Inoltre, i ricercatori hanno confrontato le informazioni sulla genetica e salute di ogni persona per rivelare collegamenti con le malattie. Si sono identificati 294 geni associati allo spessore retinico, con risultati che evidenziano l’importanza della macula in diverse malattie. I dati e le analisi sono disponibili tramite un’interfaccia web interattiva (https://retinomics.org/).

Conclusioni e prospettive future

Lo studio ha utilizzato l’AI su un grande dataset UKBB per analizzare il rapporto tra spessore retinico (RT) e vari fattori come genetica e malattie. È emerso che una riduzione dell’RT è associata a una peggiore salute e a malattie neurodegenerative/cardiometaboliche. I risultati offrono spunti per future ricerche sul ruolo della retina nella salute e nelle malattie. Inoltre, le analisi rafforzano il crescente campo dell’oculomica come approccio emergente, potente e non invasivo per prevedere e diagnosticare le malattie.

Fonti

• Multi-omic spatial effects on high-resolution AI-derived retinal thickness – Nature Communications